Downov syndróm - príznaky, príčiny

Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej karyotyp pozostáva zo 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46.

Počas tvorby zárodočných buniek počas meiózy by sa mali párované chromozómy líšiť, ale ak sa to z nejakého dôvodu nestalo, tretí 21. chromozóm sa objaví počas počatia dieťaťa (trizómia)..

K anomálii dochádza približne u 800 novorodencov a v 88% prípadov je to dôsledok rozdielnosti ženských gamét..

Rizikové faktory pre dieťa s Downovým syndrómom

Prečo sa vyvinie Downov syndróm a čo je to? Hlavným rizikovým faktorom, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm, je vek matky, ktorá má byť. Vo veku 45 rokov je riziko chorého dieťaťa 1:30.

Podľa štatistík sa deti s takouto anomáliou rodia častejšie u mladých žien, čo sa vysvetľuje veľkým počtom narodených detí. Vek otca žiadnym spôsobom neovplyvňuje začiatok patológie. Dôvodom je skutočnosť, že samčie reprodukčné bunky sa obnovujú každých 72 dní a samy o sebe nehromažďujú toxické látky..

U žien sú vajcia obsiahnuté vo vaječníkoch od narodenia, čo znamená, že ich kontakt so škodlivými chemikáliami, žiarením, alkoholom a fajčením ich môže negatívne ovplyvniť..

Ak už rodina má jedno „slnečné“ dieťa, potom existuje zanedbateľná pravdepodobnosť narodenia (v priemere 1%) a druhé dieťa s Downovým syndrómom. Riziko trizómie u potomkov môže tiež zvýšiť príbuznosť rodičov..

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálneho bunkového delenia, keď je zbytočná genetická hmota prilepená na 21. pár chromozómov..

Patológia môže mať tri verzie: trizómiu, mozaiku, translokáciu. Najbežnejšia je trizómia, ktorá je spôsobená chromozómovou neoddeliteľnou funkciou pri delení buniek. Vo všetkých bunkách dieťaťa sa pozorovali tri chromozómy namiesto dvoch. Presná príčina tohto javu je stále neznáma..

Mozaika je zriedkavejšou a miernejšou formou syndrómu a líši sa tým, že nie všetky bunky majú ďalší chromozóm, sú ovplyvnené iba niektoré tkanivá a orgány. K nondisjunkcii nedochádza počas tvorby zárodočných buniek rodičov, ako v prvom prípade, ale v skorých štádiách vývoja embrya..

Počas translokácie počas bunkovej fúzie je zaznamenaný posun časti jedného chromozómu v 21. páre na stranu druhého chromozómu..

Známky a príznaky Downového syndrómu

Downov syndróm je zvyčajne definovaný množstvom vonkajších príznakov, ktoré sa u človeka nedajú ľahko zistiť:


  • plochá tvár so šikmými očami, podobná mongolskej rase (predtým sa patológia nazývala mongolizmus);
  • malá hlava a krátky krk;
  • široké ruky s krátkymi prstami a jediným priečnym záhybom na dlani;
  • krátke končatiny;
  • nedostatočne vyvinuté ušnice;
  • prítomnosť epitelu - špeciálny záhyb vo vnútornom rohu oka, ktorý zakrýva slzný tubercle a neprechádza do horného viečka;
  • plochý široký most a krátky nos;
  • zmena dúhovky očí a prítomnosť Brushfieldových škvŕn - fokálne tesnenia spojivového tkaniva s priemerom 0,1 až 1 mm, žltej farby;
  • nízky rast;
  • záhyb kože na krku novorodenca;
  • škúlenie;
  • abnormálne veľký jazyk (makroglosia);
  • svalová hypotenzia;
  • skrátenie prstov v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov, ako aj defekt vo vývoji piateho prsta (zakrivenie);
  • hrudník v tvare kýlu alebo lievika;
  • otvorené ústa kvôli zníženému svalovému tonusu.
40% detí s Downovým syndrómom má diagnostikovanú vrodenú chorobu srdca, ktorá je jednou z hlavných príčin ich úmrtia. Táto patológia sa často spája aj s vrodeným defektom gastrointestinálneho traktu - duodenálnou atréziou. Môžu sa vyskytnúť príznaky mierneho až stredne závažného mentálneho postihnutia.

Diagnóza Downovho syndrómu

Patológia sa zvyčajne zisťuje ešte pred narodením dieťaťa. Budúcej matke sa poskytuje komplexný test, ktorý sa uskutoční medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva a medzi 15. a 20. týždňom v druhom trimestri. Toto je tzv. Genetický skríning, ktorý umožňuje identifikovať patológiu v štádiu vnútromaternicového vývoja..

V prvom trimestri ultrazvukom sa merajú charakteristické zóny plodu - nosná kosť, hrúbka goliera. Chromozomálny defekt môže byť podozrivý, ak nosová kosť nie je stopovaná alebo je veľmi malá a priestor goliera je viac ako 3 mm hrubý. Okrem toho sa v krvnom teste tehotnej ženy meria množstvo ľudského chorionického gonadotropínu a proteínu PAPP-A. Výsledky krvného testu a ultrazvuku sa interpretujú spoločne.

V druhom trimestri tehotenstva, krvný test sa kontroluje na tri ukazovatele. Alfa-fetoproteín, voľný estriol, choriónový gonadotropín majú veľkú diagnostickú hodnotu. Výsledky ďalších štúdií sa porovnajú s údajmi z prvého trimestra. Dokonca aj tie najlepšie diagnostické metódy niekedy ukazujú falošne pozitívne výsledky, keď je dieťa úplne zdravé..

Ak genetický skríning ukázal vysokú pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm, potom sú uvedené závažnejšie testy. Po predbežnej konzultácii ich môže odporúčať genetik..

Tieto analýzy zahŕňajú:


  1. 1) Amniocentéza. Procedúra sa vykonáva v 15. týždni tehotenstva vložením špeciálnej ihly do maternice ženy, aby sa odobrala vzorka plodovej vody. Táto metóda sa považuje za najpresnejší prieskum.
  2. 2) Štúdium choriových klkov. Placentárne bunky sa vyberú na chromozómovú analýzu. Test je informatívny medzi 9. a 14. týždňom tehotenstva.
  3. 3) Analýza pupočníkovej krvi. Takáto štúdia sa uskutoční po 18. týždni.
Mnoho žien odmieta podstúpiť vyššie uvedené postupy, pretože je možné poškodenie vnútorných orgánov a vysoká pravdepodobnosť potratu, najmä vysoké riziko pri odoberaní krvi z pupočníka..

Takéto testy sa spravidla ponúkajú tým rodinám, ktoré majú najvyššie percento z možnosti mať dieťa s patológiou. Invazívne metódy sa tiež neodporúčajú, ak je matka staršia ako 35 rokov..

Po narodení dieťaťa sa na diagnostické účely podľa indikácií predpíše chromozómová analýza na prítomnosť ďalších genetických častíc v 21. páre chromozómov..

Liečba a prognóza Downovho syndrómu

Downov syndróm je v súčasnosti nevyliečiteľnou patológiou, ale sprievodné ochorenia, ako sú napríklad srdcové choroby, sa dajú úspešne liečiť.

Pri tejto chromozomálnej abnormalite sa veľmi často diagnostikuje oneskorenie vo vývoji nervového systému, preto sa v prvom trimestri odporúča tehotnej žene užívať prípravky kyseliny listovej, aby sa znížilo riziko vzniku závažných porúch..

Ak je zdravé dieťa po narodení, malo by sa všetko úsilie zamerať na jeho sociálnu adaptáciu. Existujú špeciálne rehabilitačné centrá, v ktorých sú s týmito deťmi angažovaní logopedi - defekológovia a psychológovia. Na zvýšenie výsledkov špeciálneho tréningu sú zobrazené nootropiká, ktoré stimulujú rozvoj nervového systému. Sú to aminalon, vitamíny B, cerebrolyzín.

Malformácie vnútorných orgánov si môžu vyžadovať chirurgický zákrok, ale včasný zásah zvyšuje šance na normálny život. Preto by dieťa s chromozomálnou vadou malo byť pod neustálym dohľadom úzkych špecialistov..

Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je kratšia ako u bežných ľudí, čo je spojené s vysokou náchylnosťou na rôzne druhy chorôb. V dnešnej dobe, keď sa rozšírili možnosti medicíny, je možné s touto patológiou existovať až do 50 rokov a predtým, ako takéto deti prežijú zriedka, do desiatich rokov..

Napriek svojim zvláštnostiam majú ľudia s Downovým syndrómom právo na uspokojivý život v modernej spoločnosti. Sú nezvyčajne milí a zostávajú nadšenými deťmi až do konca svojich dní..

Ktorého lekára kontaktovať kvôli liečbe?

Ak po prečítaní článku predpokladáte, že máte príznaky charakteristické pre toto ochorenie, mali by ste vyhľadať radu neurológa..

Známky, príčiny, liečba Downovho syndrómu

Downov syndróm je geneticky určené ochorenie. Vyznačuje sa trizómiou (prítomnosť dodatočného chromozómu namiesto diploidnej súpravy) G alebo 21 párov chromozómov. V tomto prípade môže existovať ďalšia kópia úplného chromozómu alebo jeho fragmentu. Prevalencia je 1 prípad na 700 novorodencov. Downizmus nie je choroba, ale komplex symptómov vyvolaných genómovou (nezrovnalosť v počte chromozómov) alebo chromozomálnou (zmena v štruktúre chromozómu), ktorá je sprevádzaná mikrocefaliou (zníženie veľkosti lebky) a mentálnou retardáciou. Osoba s diagnostikovaným Downovým syndrómom má zvyčajne krátku postavu a charakteristické rysy tváre.

Charakteristiky choroby

Downov syndróm objavil a prvýkrát opísal anglický lekár John Down, ktorý ho pôvodne opísal ako duševnú poruchu. Downova choroba sa vyvíja v dôsledku porušenia chromozómovej sady, čo vedie k výskytu štrukturálnych, morfologických a funkčných defektov. Počet a typy defektov sa líšia v závislosti od pacienta.

Downov syndróm je spojený s nepriaznivou genetikou. Pravdepodobnosť, že žena s podobnou diagnózou porodí dieťa s Downovým syndrómom a sprievodnými vrodenými patológiami životne dôležitých telesných systémov, je 50%. V mnohých prípadoch, keď sa u plodu vyvinie trizómia 21 párov chromozómov, má tehotná žena spontánny potrat..

Muži s podobnou diagnózou trpia neplodnosťou, s výnimkou prípadov, keď je diagnostikovaná chromozomálna mozaika - typ patológie, keď sú v jednom organizme prítomné bunky dvoch rôznych genotypov (štandard, zmenený v dôsledku mutácie).

Rodičia mozaík môžu mať zdravé potomstvo s obvyklou sadou chromozómov. Na úplnú diagnostiku mozaiky je potrebné odobrať väčšie množstvo testovaného materiálu, pretože niektoré z buniek sa budú líšiť v obvyklom karyotype (súbor znakov zo sady chromozómov)..

Klasifikácia patológie

Tento syndróm je spôsobený genómovou mutáciou. V 95% prípadov sa patológia vyvíja v dôsledku prítomnosti celého doplnkového chromozómu. Vo veľkej väčšine klinických prípadov ide o ďalší chromozóm materského pôvodu. V 5% prípadov majú pacienti štandardnú sadu chromozómov, ktorých počet je 46. Avšak ďalší chromozóm, ktorý kopíruje jeden z 21 párov, je spojený s iným chromozómom. Táto forma sa nazýva translokácia. Častejšie dochádza k spojeniu s chromozómom 14 alebo 22.

Mozaická forma je ďalším typom Downovho syndrómu. Vyskytuje sa s frekvenciou 2% prípadov. Vyznačuje sa menej výrazným klinickým obrazom (ak počet geneticky modifikovaných buniek nepresahuje 10%)..

Štúdie ukazujú, že deti s diagnostikovaným mozgovým Downizmom majú IQ o 12 bodov vyššie (stredné) ako deti s klasickými chromozómovými pármi trizómie 21.

Deti so 47 chromozómami v 98% prípadov sa rodia rodičom so štandardnou sadou chromozómov. V 2% prípadov sa deti s prejavmi Downizmu narodia rodičom s translokačnou formou - jeden z rodičov má vyváženú translokáciu (atypické umiestnenie chromozómu), čo určuje pravdepodobnosť rozvoja patológie..

Pri vyváženej translokácii sa množstvo chromozomálneho materiálu nemení. Takéto varianty sa vyskytujú s frekvenciou 1 z 500 ľudí. Osoba zvyčajne nemá podozrenie na prítomnosť vyváženého premiestnenia, pretože sa nijakým spôsobom neprejavuje.

Môže zostať v tme až do narodenia svojho vlastného dieťaťa, u ktorého sa môže vyvinúť nevyvážená translokácia. V tomto prípade je fragment chromozómu navyše v chromozómovej sade prítomný alebo sa stratí časť iného chromozómu..

Dieťa s nevyváženou translokáciou sa môže narodiť rodičom so štandardnou sadou chromozómov. V takejto situácii existuje veľmi malá pravdepodobnosť vzniku genetických porúch u druhého a nasledujúcich detí týchto rodičov..

Príčiny výskytu

Hlavný dôvod, prečo sa deti rodia Downs, je z dôvodu nesprávneho delenia buniek. Príčinou je genomická mutácia, kvôli ktorej sa vyvíja Downov syndróm. Na tento proces nemajú vplyv také faktory, ako je činnosť imunitného systému, životný štýl, zlé návyky, všeobecné zdravie rodičov. K porušeniu dochádza, keď sa chromozómy počas meiózy odlišujú (delenie jadra eukaryotickej bunky), v dôsledku toho sa vyvíja vrodená anomálie a choroby..

Príčiny výskytu korelujú s vekom rodičov - opis mnohých klinických prípadov Downovej choroby potvrdzuje tento vzťah. Pravdepodobnosť dieťaťa s výslednou trizómiou 21. chromozómového páru sa zvyšuje s vekom rodičov..

Napríklad, ak je vek matky a otca 20 rokov, pravdepodobnosť je 1 z 2 000 novorodencov, 35 rokov - 1 z 365, 40 rokov - 1 zo 100, nad 45 rokov - 1 z 19. Príčiny Downovho syndrómu nesúvisia s patologickými procesmi. a choroby vyskytujúce sa počas tehotenstva.

príznaky

Downov syndróm je choroba so špecifickými symptómami, ktorú je možné diagnostikovať už v ranom detstve. Downov syndróm sa u novorodencov prejavuje charakteristickými znakmi, ktoré ho odlišujú od iných komplexov symptómov a chorôb. Takéto deti sú neaktívne, apatické, zriedka plačú, majú závažnú svalovú hypotóniu (znížený tonus kostrových svalov). Medzi ďalšie príznaky poukazujúce na Downov syndróm u novorodenca patria:

  • Tvár s plochým profilom (sploštenie sa pozoruje v oblasti nosa).
  • Sploštené šije, viacnásobné kožné záhyby v zadnej časti krku.
  • Rozdiely vo veľkosti trupu a končatín.
  • Mikrocefália (zmenšenie veľkosti lebky).

U novorodencov sa pozorujú charakteristické rysy tváre - prevýšenie vonkajšieho rohu očí, prítomnosť epicantálnych („mongolských“) záhybov na vnútornej strane oka, skrátený nos a nedostatočné rozvinutie mandibulárnej oblasti. Typické sú škvrny kefy (biele alebo sivé škvrny v periférnej oblasti dúhovky). U dojčiat je často veľký, zvrásnený jazyk (bez výrazného stredového žliabku).

V dôsledku zväčšenej veľkosti jazyka sú ústa často pootvorené. Downizmus je stav, ktorý sa v novorodeneckom období prejavuje typickými fyzikálnymi vlastnosťami, čo uľahčuje diagnostiku na základe výsledkov fyzického vyšetrenia (vizuálne vyšetrenie). Vonkajšie značky u novorodencov:

  • Malé okrúhle uši.
  • Skrátené, zosilnené horné končatiny.
  • Deformácia (v tvare lievika, kýlu) kostných štruktúr v oblasti hrudníka.
  • Dlane často s jedným priečnym záhybom dlane (záhyb opíc).
  • Prsty sú zhrubnuté, často piaty prst s klinodaktickým efektom (nepriamy, zakrivený dovnútra) a dva falangy (namiesto troch).
  • Zväčšená vzdialenosť medzi 1 a 2 prstami.
  • Plantárna drážka je predĺžená a siaha až k oblasti chodidla.
  • Charakteristické dermatoglyfy (kreslenie na vnútornej strane ruky a na chodidle).

Ako deti s Downovým syndrómom vyrastajú, rýchlo vykazujú znaky vývojových oneskorení, príznakov, ktoré naznačujú mentálne poškodenie. Učia sa sedieť, chodiť a hovoriť neskôr ako iné deti. Sú krátke. Priemerné IQ je 50, čo naznačuje demenciu. V detstve sa správanie podobá prejavu iného syndrómu, ktorý sa vyznačuje hyperaktivitou a nedostatkom pozornosti. Pacienti majú často autizmus.

Autistické správanie je charakteristické pre pacientov s Downovým syndrómom, ktorí majú ťažkú ​​mentálnu retardáciu. U detí a dospelých je často diagnostikovaná predĺžená depresia. V priebehu inštrumentálnej diagnostiky sa objavujú príznaky Downizmu, ktoré ovplyvnili životne dôležité systémy:

  1. Kardiovaskulárne. Vrodená srdcová choroba (40 - 50% prípadov). Vývojové abnormality častejšie ovplyvňujú interventrikulárny septum a atrioventrikulárny kanál. Riziko prolapsu mitrálnej chlopne (vyčnievanie do dutiny ľavej predsiene) mitrálnej chlopne sa zvyšuje, zvyšuje sa pravdepodobnosť aortálnej regurgitácie (rýchly pohyb krvi v smere opačnom ako je prirodzený prietok)..
  2. Centrálne nervózny. Kognitívne poškodenie rôznej závažnosti. U detí s Downovou chorobou je oneskorený vývoj reči a motoriky. Majú tendenciu demonštrovať autistické správanie, ktoré sa prejavuje oslabením emocionálnej blízkosti alebo úplným nedostatkom emocionálneho kontaktu s ľuďmi okolo nich, ľahostajnosťou k hračkám a iným objektom vonkajšieho sveta a záchvaty agresie. U dospelých pacientov sa rozvíja Alzheimerova choroba, ktorá sa prejavuje zhoršením pamäti, demenciou, stratou schopnosti navigácie v čase a priestore..
  3. Tráviaci. Stenóza (perzistentné zúženie lúmenu) alebo atrézia (upchatie lúmenu) dvanástnika (5% prípadov), celiakia (poruchy trávenia, poškodenie klkov tenkého čreva), Hirschsprungova choroba (abnormálna tvorba hrubého čreva spojená s porušením inervácie jeho fragmentu)..
  4. Žliaz s vnútornou sekréciou. Hypotyreóza (spomalenie metabolických procesov), diabetes mellitus (zhoršený metabolizmus a príjem glukózy).
  5. Obehový. Novorodenecká polycytémia (benígny neoplastický proces v krvnom systéme), rôzne formy leukémie (ochorenie kostnej drene spojené so zníženou tvorbou krvi) - prechodná, megakaryoblastická, lymfoblastická.

Downov syndróm v 60% prípadov sprevádzajú oftalmologické choroby - vrodený katarakta, strabizmus (strabizmus), glaukóm, refrakčná porucha. Pacienti majú často poruchu sluchu (až do úplnej straty). Počet chorôb s zápalom stredného ucha v tejto skupine pacientov je v porovnaní s priemerom výrazne vyšší.

Downov syndróm je patologický stav, ktorý ovplyvňuje vzhľad pacienta, čo umožňuje podozrenie na chorobu s vysokou pravdepodobnosťou. Symptómy Downovho syndrómu: obezita, krátka postava. Pacienti vykazujú hypermobilitu kĺbov a nestabilitu chrbtice v oblasti atlantoaxiálneho kĺbu a krku. V dôsledku nestability krčnej chrbtice (v krčnej chrbtici) sa môže vyvinúť ochrnutie.

Klinický obraz srdcových patológií spojených s Downizmom závisí od typu a závažnosti ochorenia. Pri defekte interventrikulárneho septa alebo pri narušení tvorby atrioventrikulárneho kanála nemusia novorodenci mať žiadne príznaky alebo sa neobjavujú príznaky naznačujúce zlyhanie srdca:

  • Rýchle, ťažké dýchanie.
  • Zvýšené potenie.
  • Ťažké kŕmenie.
  • Systolické srdcové šelesty.
  • Pomalý prírastok na váhe.

U dojčiat s vrodenou Hirschsprungovou chorobou sa meconium často zachováva 2 dni po narodení. Pri významnej oblasti agangliózy (poruchy inervácie) hrubého čreva sa pozorujú závažné poruchy - zvracanie žlče, nadúvanie, neschopnosť vyprázdniť sa a ďalšie príznaky črevnej obštrukcie..

Alzheimerova choroba sa vyvíja v ranom veku (asi 35 rokov) v porovnaní s priemerom. Pitva (vyšetrenie postmortem) odhaľuje mikroskopické abnormality typické pre Alzheimerovu chorobu v mozgovom tkanive pacientov so známkami Downizmu. Pri diagnostikovanom Downovom syndróme, bez ohľadu na formu a príčiny výskytu, sa u dospelých objavujú anatomické príznaky (určené neuroimagingom):

  1. Znížený objem mozgovej hmoty.
  2. Zmenšená veľkosť mozgu.
  3. Zvýšené objemy subkortikálnej drene (sivej, bielej) umiestnenej v časovej oblasti v porovnaní s normálnymi hodnotami.
  4. Špecifická morfologická štruktúra hmoty frontálneho laloku.

Takáto štruktúra vyvoláva vznik porúch správania - nedostatok pozornosti, znížená úroveň svojvôle, zníženie objemu vedomých, zmysluplných konaní, náchylnosť k vytrvalosti (perzistentné, viacnásobné opakovanie jednej vety, rovnakého typu konania)..

Hypoplazia (nedostatočný vývoj) mozgu sa prejavuje svalovou hypotenziou (znížený tonus kostrového svalstva), zhoršenou motorickou koordináciou a artikulačnou funkciou. U týchto ľudí je reč spomalená, chýba jej plynulosť a plynulosť..

diagnostika

Diagnóza Downovho syndrómu je podozrivá na základe klinických príznakov vrátane prítomnosti vývojových abnormalít a fyzických abnormalít. Diagnostika zahŕňa vykonanie karyotypovej analýzy, ktorej výsledky ukazujú počet chromozómov. Počas prenatálneho (vnútromaternicového) obdobia je u žien v ohrození amniocentéza, čo je invazívny postup, pri ktorom sa odoberie vzorka plodovej vody..

Aby sa získala vzorka, urobí sa punkcia amniotickej membrány. Prenatálna diagnostika zahŕňa biopsiu (odber tkanív) choriových klkov - časť placenty vyčnievajúca vo forme bičíkov. Chromozómová sústava choriových klkov zodpovedá počtu a typu fetálnych chromozómov.

Fetálna (fetálna) DNA sa stanoví pomocou krvného testu matky. Fetálna DNA sa objavuje v krvi matky počas prvého mesiaca tehotenstva. Extracelulárna DNA patriaca do plodu predstavuje asi 5% z celkového objemu extracelulárnej DNA cirkulujúcej v krvi. Prechádzajú bariérou placenty a vstupujú do krvného obehu matky..

Fetálna DNA je krátky úsek nukleových kyselín v zárodku. Fetálna DNA sa vytvára ako výsledok apoptózy (regulovaný proces bunkovej smrti) buniek placenty (trofoblast - vonkajšia vrstva buniek). So zvýšením tehotenstva sa zvyšuje množstvo fetálnej DNA. Po 7 týždňoch embryonálneho vývoja je 100% detegovateľná fetálna extracelulárna DNA.

Downov syndróm je podozrivý počas prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia, preto sa takáto diagnóza vykonáva pre všetky tehotné ženy. Medzi príznaky, ktoré poukazujú na abnormality vo vývoji plodu, patrí nadmerná priehľadnosť záhybu krku a ďalšie fyzické abnormality. Predpokladaná definícia Downovho syndrómu u plodu sa vykonáva krvným testom matky. Hlavným hodnotiacim kritériom je neobvyklá hladina látok:

  • Plazmatický proteín A.
  • α-fetoproteínu.
  • β-hCG (choriový gonadotropín).
  • Nekonjugovaný estriol.
  • inhibín.

Ak dôjde k odchýlkam v obsahu uvedených látok v krvnom sére, matkám sa predpíšu potvrdzujúce výskumné metódy (analýza vzorky choriových klkov, amniocentéza). Novonarodené deti so známkami Downizmu sú vystavené rôznym inštrumentárnym vyšetreniam kvôli vysokej pravdepodobnosti odhalenia fyzických abnormalít. Metódy výskumu zahŕňajú:

  1. Echokardiografia (štúdium morfologických a funkčných zmien srdca a chlopňového aparátu).
  2. Krvný test na stanovenie hladiny hormónov štítnej žľazy (hormón stimulujúci štítnu žľazu, tyroxín). Urobte to v čase narodenia, po 6 a 12 mesiacoch, po roku života - ročne.
  3. Oftalmologické vyšetrenie (oftalmoskopia, refraktometria a iné metódy posudzovania stavu vizuálneho systému). Uskutočňuje sa po 6 a 12 mesiacoch po roku života - ročne do veku 5 rokov. Frekvenciu vyšetrenia potom stanoví ošetrujúci lekár.

Pri narodení vo veku 6 a 12 mesiacov sa vyšetrenie načúvacích prístrojov vykonáva každoročne. Vykonávajú sa pravidelné merania rastu (pomocou rastovej škály u pacientov s Downovým syndrómom), hmotnosti, obvodu hlavy. Pacienti majú často obštrukčnú apnoe, preto musia posúdiť závažnosť stavu a primeranú starostlivosť. Ak máte podozrenie na zvýšenú pohyblivosť kĺbov a nestabilitu chrbtice, je uvedená ortopedická konzultácia, ktorá v prípade potreby predpíše röntgenové vyšetrenie..

Liečebné metódy

Trizómia 21 párov chromozómov nie je možné liečiť. Liečba Downovým syndrómom sa vykonáva s prihliadnutím na klinické prejavy a prítomnosť anomálií. Liečebný program je zostavený individuálne pre každého pacienta. Na jeho implementáciu dohliada pediater. Operácia sa často predpisuje na opravu srdcových vád. Na korekciu hypotyreózy sa vykonáva hormonálna terapia. Komplexné zaobchádzanie zahŕňa činnosti:

  • Sociálna podpora.
  • Vzdelávacie programy zohľadňujúce úroveň intelektuálneho rozvoja.
  • Rodinné poradenstvo v oblasti genetického plánovania.

Deti potrebujú pomoc vo fyzickom a duševnom rozvoji už od útleho veku. Deti so známkami Downizmu navštevujú triedy s defekológmi, učiteľmi korekcie a inštruktormi motorického rozvoja. Pre malých pacientov s Downovým syndrómom bol vyvinutý špeciálny komplex rozvíjajúcej sa gymnastiky. Na výučbe rečových schopností sa podieľajú logopédi a špecialisti na vývoj reči.

V 5-10% prípadov majú pacienti epilepsiu, čo si vyžaduje pozorovanie neuropatológom. Väčšina detí sa v priebehu poskytovania psychologickej a lekárskej pomoci úspešne adaptuje v spoločnosti, komunikuje so svojimi rovesníkmi a dosahuje priemernú úroveň intelektuálneho rozvoja..

Prognóza a prevencia

Stredná dĺžka života diagnostikovaných ľudí je asi 50 - 60 rokov. Úmrtnosť je spojená predovšetkým so srdcovými chorobami a zvýšenou náchylnosťou na infekciu. Akútna myeloidná leukémia, forma leukémie charakterizovaná zrýchleným, nekontrolovaným množením myeloidných buniek v kostnej dreni, je tiež častou príčinou smrti. Prevencia: ultrazvukové vyšetrenie, prenatálne vyšetrenie tehotných žien s cieľom zistiť možné fetálne defekty a chromozomálne abnormality.

Downov syndróm je patológia vyvolaná genómovou mutáciou. Deti so známkami Downizmu sú náchylné na vrodené vývojové anomálie a vyžadujú zvýšený lekársky dohľad. V závislosti od typu sprievodných defektov je predpísané primerané lekárske a chirurgické ošetrenie. Paralelne sa konajú špeciálne triedy zamerané na rozvoj mentálnych a fyzických funkcií..

Časť 1. Downov syndróm

Downov syndróm je najbežnejšou genetickou abnormalitou. Podľa štatistík sa jedna zo šiestich až osemsto novorodencov narodila s Downovým syndrómom. Slovo „syndróm“ sa týka prítomnosti určitých príznakov alebo charakteristík. Downov syndróm prvýkrát opísal britský lekár John Langdon Down v roku 1866 a pomenoval ho. O takmer storočie neskôr, v roku 1959, francúzsky vedec Jerome Lejeune zdôvodnil chromozomálny pôvod tohto syndrómu a dnes vieme, že Downov syndróm je genetický stav, ktorý existuje od okamihu počatia a je určený prítomnosťou ďalšieho chromozómu v ľudských bunkách..
Ľudské bunky normálne obsahujú 23 párov chromozómov. Jeden chromozóm v každom páre sa dedí od otca, druhý od matky. Downov syndróm sa vyskytuje, keď nastane jedna z troch abnormalít bunkového delenia, pri ktorých je na chromozóm 21. páru naviazaný ďalší genetický materiál. Je to patológia v 21. páre chromozómov, ktorá určuje u dieťaťa charakteristické znaky tohto syndrómu.
Tri genetické variácie Downovho syndrómu:
1. Trizómia 21.
Viac ako 90% prípadov Downovho syndrómu je spôsobených trizómiou v 21. páre. Deti s trizómiou 21 majú tri chromozómy v páre 21 namiesto dvoch. Navyše, všetky bunky dieťaťa majú takúto poruchu. Táto porucha je spôsobená abnormalitou v delení buniek počas vývoja vajíčka alebo spermie. Vo väčšine prípadov sa spája s nedokonalým spojením chromozómov počas dozrievania vajíčok (asi 2/3 prípadov)..
2. Mosaicizmus.
V tejto zriedkavej forme (asi 2 - 3% prípadov) Downovho syndrómu má iba pár buniek ďalší chromozóm v páre 21. Táto mozaika normálnych a abnormálnych buniek je spôsobená poruchou delenia buniek po oplodnení..
3. Premiestnenie.
Downov syndróm sa môže vyskytnúť aj vtedy, keď je časť chromozómu 21 páru posunutá smerom k inému chromozómu (translokácia), ku ktorému dochádza pred alebo počas počatia. Deti s týmto ochorením majú dva chromozómy v páre 21, ale majú ďalší materiál z chromozómu 21, ktorý je pripojený k inému chromozómu. Táto forma Downovho syndrómu je zriedkavá (asi 4% prípadov).
Vo väčšine prípadov sa Downov syndróm nededí. Môže sa zdediť iba jeden zriedkavý variant Downovho syndrómu spojený s chromozómovou translokáciou. Iba 4% detí s Downovým syndrómom majú translokáciu, asi polovica z nich zdedila tento genetický defekt od jedného z rodičov. Ak sa translokácia zdedí, znamená to, že matka alebo otec sú vyváženým nosičom genetickej mutácie. Vyvážený nosič nemá príznaky Downovho syndrómu, ale môže preniesť génové translokácie na svoje deti. Šanca na zdedenie translokácie závisí od pohlavia hostiteľa. Ak je prepravcom otec, riziko prenosu je asi 3%. Ak je matkou prepravca, riziko prenosu je 10 až 15%.
Podrobné informácie o Downovom syndróme a formách jeho dedičstva nájdete v rôznych zdrojoch, napríklad na webovej stránke „Zdravotnícke informácie a vzdelávací portál MedBe.ru“ v článku „Downov syndróm - príčiny, liečba a komplikácia Downovho syndrómu“ atď..


Diagnóza Downovho syndrómu

Až do polovice 20. storočia zostali príčiny Downovho syndrómu pre každého neznáme, bol však známy vzťah medzi pravdepodobnosťou mať dieťa s Downovým syndrómom a vekom matky a bolo tiež známe, že všetky rasy sú citlivé na tento syndróm. Existuje teória, že syndróm bol spôsobený kombináciou genetických a dedičných faktorov. Iné teórie sa domnievali, že to bolo spôsobené traumou počas pôrodu..
S objavom technológií, ktoré umožňujú štúdium karyotypu v 50-tych rokoch, bolo možné určiť abnormality chromozómov, ich počet a tvar. V roku 1959 Jerome Lejeune zistil, že Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku trizómie 21. chromozómu.
Downov syndróm možno zistiť pomocou špeciálnych testov počas tehotenstva a po pôrode.
Prvý trimesterový test zahŕňa:
1. Ultrazvuk
S konvenčným ultrazvukom môže skúsený lekár vyšetriť a zmerať konkrétne oblasti plodu. Pomáha to identifikovať hrubé malformácie..
2. Krvný test
Výsledky ultrazvuku sa vyhodnotia spolu s výsledkami krvných testov. Tieto testy merajú hladinu hCG (ľudský choriový gonadotropín) a plazmatický proteín PAPP-A súvisiaci s tehotenstvom. Výsledky nám umožňujú posúdiť, či vo vývoji plodu existujú vážne abnormality..
3. Komplexná skúška prvého a druhého trimestra
Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva sa materská krv testuje na 4 ukazovatele: alfa-fetoproteín, estriol, hCG a inhibín A. Výsledky tejto analýzy sa porovnajú s výsledkami testov získaných na začiatku tehotenstva. Zo všetkých žien, ktoré sú podrobené skríningu, je asi 5% identifikovaných ako ohrozených. Miera pôrodnosti detí s Downovým syndrómom je v skutočnosti oveľa nižšia ako 5%, takže pozitívny test ešte neznamená, že sa dieťa s chorobou nevyhnutne narodí. Ak skríning ukázal vysoké riziko Downovho syndrómu, odporúča sa invazívnejší, ale presnejší test..
Takéto analýzy zahŕňajú:
1) amniocentéza;
Počas procedúry sa do maternice vloží špeciálna ihla a odoberie sa vzorka plodovej vody obklopujúcej plod. Táto vzorka sa potom použije na chromozómovú analýzu plodu. Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva po 15. týždni tehotenstva. Podľa amerických štatistík je potrat v jednom prípade z 200 postupov (0,5%) možný.
2) analýza choriových klkov;
Bunky odobraté z placenty matky sa môžu použiť na analýzu chromozómov pri Downovej chorobe a iných chromozomálnych ochoreniach. Test sa vykonáva medzi 9. a 14. týždňom tehotenstva. Riziko potratu po tomto postupe je asi 1%.
3) analýza vzorky krvi z pupočníka.
Tento test sa vykonáva po 18. týždni tehotenstva. Test je spojený s vyšším rizikom potratu ako pri iných metódach. Deje sa to vo veľmi zriedkavých prípadoch..
Moderné prenatálne testy
1. Analýza cirkulujúcej fetálnej DNA
Táto analýza zatiaľ nie je k dispozícii vo všetkých nemocniciach, dokonca ani na Západe. Jedinečná metóda vám umožní nájsť a študovať genetický materiál dieťaťa cirkulujúceho v krvi matky. Analýza cirkulujúcej fetálnej DNA môže odhaliť Downov syndróm a ďalšie chromozomálne abnormality. Zároveň pre plod neexistuje žiadne riziko..
2. Preimplantačná genetická analýza
Toto je analýza, ktorá sa vykonáva počas umelého oplodnenia s cieľom vylúčiť genetické defekty embrya pred transplantáciou do maternice..


Diagnostika Downovho syndrómu u novorodencov

Po narodení môže dôjsť k podozreniu na Downov syndróm už v dôsledku výskytu dieťaťa. Downov syndróm môže byť podozrivý okamžite po narodení dieťaťa na základe vonkajších príznakov. Ak má novorodenec charakteristické vonkajšie prejavy Downovho syndrómu, lekár môže predpísať chromozomálnu (cytogenetickú) analýzu. Ak je podozrenie na Downov syndróm bezprostredne po narodení dieťaťa, v nemocnici je možné vykonať krvný test dieťaťa. Krvné testy na genetiku sa vykonávajú v lekárskych genetických výskumných centrách. Ak sa vo všetkých bunkách alebo v niektorých bunkách zistí ďalší genetický materiál v 21. páre chromozómov, potvrdí sa Downov syndróm..
Vo väčšine prípadov diagnostika chromozomálnych a genetických chorôb, vrátane Downov syndróm zameraný na včasnú detekciu patológie vnútromaternicového vývoja.
Teraz je Downov syndróm celkom dobre diagnostikovaný (biochemický skríning - stanovenie chorionického gonadotropínu a alfa-fetoproteínu v krvi tehotnej ženy), avšak v 90% prípadov ženy ukončia tehotenstvo, keď sa u plodu zistí Downov syndróm. V súčasnosti neexistuje účinná liečba trizómie 21.
O identifikácii Downovho syndrómu nájdete články z rôznych zdrojov, napríklad na webovej stránke „Dislife.ru - portál pre osoby so zdravotným postihnutím“ v článku „Vnútromaternicová liečba Downovho syndrómu“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., na webovej stránke „Zdravotnícke informačné a vzdelávacie stránky MedBe.ru“ v článku „Downov syndróm - príčiny, liečba a komplikácia Downovho syndrómu“ atď..

1. Problémy so zubami
Zuby sú zvyčajne vypuknuté neskôr. Niekedy chýba jeden alebo viac zubov a niektoré môžu mať iný tvar ako normálne zuby. Čeľuste sú malé, čo často spôsobuje, že stoličky navzájom zasahujú. Väčšina detí s Downovým syndrómom má menej zubných kazov ako normálne deti.
2. Srdcové defekty
Asi polovica detí s Downovým syndrómom má vrodené srdcové vady, ktoré môžu vyžadovať chirurgický zákrok v ranom veku. Najbežnejšie typy srdcových defektov sú: defekt predsieňového septa (ASD) - 30,2%; spoločný otvorený atrioventrikulárny kanál - 24,1%; defekt komorového septa (VSD) - 23,1%; kombinácia ASD a VSD - 10,8%; ďalšie, ako napríklad tetrad Fallot, pľúcna stenóza atď. - 11,8%.
3. Nádory
Zhubné nádory sú veľmi časté u detí s Downovým syndrómom, najbežnejším typom je leukémia. Akútna lymfoblastická leukémia sa teda vyskytuje u detí s Downovým syndrómom 10-krát častejšie ako u bežných detí a megakaryoblastická forma akútnej myeloidnej leukémie - 50-krát častejšie. U 20% novorodencov s Downovým syndrómom sa rozvíja prechodná leukémia, zatiaľ čo u zdravých ľudí sa táto forma rakoviny prakticky neprejavuje. Zvyčajne je benígny a sám odchádza, ale môže spôsobiť mnoho ďalších chorôb. U ľudí s Downovým syndrómom je 12-krát väčšia pravdepodobnosť výskytu veľkých nádorov a 7-krát väčšia pravdepodobnosť výskytu rakoviny pečene, zatiaľ čo rakovina pľúc a prsníka je iba 0,5-krát vyššia.
4. Problémy so zrakom
Mnoho ľudí s Downovým syndrómom má problémy so zrakom (približne 60 - 70%).
5. Problémy so sluchom
Mnoho detí s Downovým syndrómom má problémy so sluchom, najmä v prvých rokoch života. Až 20% detí môže mať senzorineurálnu stratu sluchu spôsobenú poruchami ucha a sluchového nervu.
6. Choroby gastrointestinálneho traktu
Ľudia s Downovým syndrómom často čelia problémom a ochoreniam gastrointestinálneho traktu, ako sú duodenálna atrézia, hernia bielej línie brucha, ingvinická hernia, Hirschsprungova choroba, pri ktorých neexistujú žiadne nervové bunky zodpovedné za kontrolu funkcie časti hrubého čreva, čo vedie k zápche.... Okrem toho majú anus atrézia (neprítomnosť análneho otvoru, ktorý sa lieči chirurgicky), prstencový pankreas a ďalšie choroby gastrointestinálneho traktu. Vo väčšine prípadov si choroby gastrointestinálneho traktu vyžadujú chirurgický zásah.
7. Choroby močovej trubice
Deti s Downovým syndrómom môžu mať problémy s močením, pri ktorých sú abnormality v štruktúre močovej trubice. Okrem toho môžu mať chlapci zápal predkožky a kvapku semenníkov, ktoré môžu byť vrodené alebo získané.
8. Infekčné choroby.
V dôsledku oslabeného imunitného systému sú deti s Downovým syndrómom veľmi citlivé na rôzne infekčné choroby vrátane prechladnutia.
9. Choroby štítnej žľazy.
U tretiny pacientov s Downovým syndrómom sa vyskytuje hypotyreóza alebo znížená funkcia štítnej žľazy. Dôvodom môže byť absencia štítnej žľazy už pri narodení a jej porážka imunitným systémom tela. Je veľmi dôležité každoročne kontrolovať funkciu štítnej žľazy, pretože problémy s ňou sa môžu začať kedykoľvek. Ak sú problémy s štítnou žľazou vrodené, potom liečba trvá celý život a ak je získaná, môže sa načasovanie líšiť.
10. Demencia.
Demencia je získaná demencia, pretrvávajúce zníženie kognitívnej činnosti so stratou predtým získaných vedomostí a praktických zručností a ťažkosťami alebo neschopnosťou získať nové. Symptómy demencie sa zvyčajne začínajú skôr, ako ľudia s Downovým syndrómom dosiahnu 40 rokov.
11. Spánková apnoe.
V dôsledku abnormalít mäkkých tkanív a kostry sú pacienti náchylní na obštrukciu dýchacích ciest. Ľudia s Downovým syndrómom majú vysoké riziko obštrukčnej spánkovej apnoe.
12. Obezita.
Ľudia s Downovým syndrómom sú náchylnejší k obezite, a preto sa deťom s Downovým syndrómom odporúča dodržiavať diétu: minimálne sladké a škrobové jedlá..
13. Neurologické choroby
Ľudia s Downovým syndrómom sú vystavení zvýšenému riziku rozvoja epilepsie a Alzheimerovej choroby. Do veku 50 rokov sa riziko rozvoja demencie zvyšuje z 10% na 25%. U ľudí s cukrovkou vo veku od 50 do 60 rokov je o 50% väčšia pravdepodobnosť, že sa u nich vyvinie cukrovka ako u bežných ľudí. Od 70 rokov - 75% častejšie.
14. Dýchanie
Kvôli štrukturálnym vlastnostiam orofaryngu a veľkého jazyka môžu ľudia s Downovým syndrómom počas spánku zažiť zastavenie dýchania. Ak sa takéto problémy vyskytujú zriedka a nezasahujú vážne, liečba sa nevykonáva. V zriedkavých prípadoch, napríklad ak má človek s Downovým syndrómom príliš veľký jazyk, sa chirurgický zákrok redukuje. V dôsledku toho sa vyrieši nielen problém s dýchaním, ale tiež sa zlepší schopnosť hovoriť jasnejšie..
15. Anomálie štruktúry pohybového aparátu
Deti s Downovým syndrómom majú často problémy so štruktúrou muskuloskeletálneho systému. Najčastejšie prejavy sú dysplázia bedrového kĺbu, chýbajúce jedno rebro na jednej strane tela alebo oboje, zakrivené prsty (klinicky), deformácia hrudníka alebo krátka postava..
16. Neplodnosť
Downov syndróm ovplyvňuje schopnosť reprodukcie. Vo väčšine prípadov, až na zriedkavé výnimky, sú muži neplodní, čo súvisí s narušeným vývojom spermií. Ženy s Downovým syndrómom sú zároveň schopné rodiť a mať mesačné obdobia. Menštruačné nepravidelnosti a skorá menopauza sú však možné. Downov syndróm u žien zanecháva významný dojem z tehotenstva, vývoja plodu a pôrodu. Tehotenstvo môže mať za následok predčasný pôrod alebo potrat. Zároveň existuje vysoká pravdepodobnosť, že dieťa s Downovým syndrómom bude mať dieťa (50%)..
17. Krátka dĺžka života.
Stredná dĺžka života pacientov s Downovým syndrómom do značnej miery závisí od stupňa vývojového oneskorenia. V 20. rokoch však tieto deti nežililo do veku 10 rokov..
18. Problémy s rozvojom reči.
Deti s Downovým syndrómom majú vývojové nedostatky v reči, a to tak s výslovnosťou zvukov, ako aj so správnou konštrukciou gramatických štruktúr. Spomalenie vo vývoji reči je spôsobené kombináciou faktorov, z ktorých niektoré sú spôsobené problémami s vnímaním reči a rozvojom kognitívnych schopností. Akékoľvek oneskorenie vo vnímaní a používaní reči môže viesť k oneskoreniu intelektuálneho rozvoja..
Spoločné znaky oneskorenia reči:
• menej slovnej zásoby vedúcej k menej širokým vedomostiam;
• medzery vo vývoji gramatických štruktúr;
• schopnosť naučiť sa nové slová namiesto gramatických pravidiel;
• väčšie problémy ako pri učení a používaní bežnej reči;
• ťažkosti s porozumením úloh.
Okrem toho kombinácia menšej ústnej dutiny a slabších ústnych a jazykových svalov sťažuje vyslovovanie slov. Čím dlhšia veta, tým viac problémov s artikuláciou sa objaví..
Pre tieto deti problémy s vývojom reči často znamenajú, že majú skutočne menej príležitostí zapojiť sa do komunikácie. Dospelí majú tendenciu klásť im otázky, ktoré si nevyžadujú odpovede, a tiež im doplniť tresty bez toho, aby im pomohli hovoriť sami za seba alebo bez toho, aby im na to mali dostatok času. To vedie k tomu, že dieťa dostane:
• menej verbálny zážitok, ktorý by mu umožnil naučiť sa nové slová štruktúry viet;
• menej praxe na uľahčenie pochopenia jeho reči.
O problémoch a diagnózach spojených s Downovým syndrómom sa môžete dozvedieť z rôznych zdrojov, napríklad na webovej stránke „Zdravotnícke informácie a vzdelávací portál MedBe.ru“ v článku „Downov syndróm - príčiny, liečba a komplikácia Downovho syndrómu“ na webovej stránke „Defektológia“ v článku. „O deťoch s Downovým syndrómom“ (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) a na stránkach „Masiki.net - pre deti a rodičov“ v článku „Komorbidity u detí s Downovým syndrómom“ atď..


Vonkajšie príznaky Downovho syndrómu

Charakteristické vonkajšie znaky Downovho syndrómu sú:
- sploštená tvár;
- ploché šije;
- krátky a široký krk,
- epicanthus - záhyb viečka, ktorý zakrýva roh oka;
- naklonené oči, podobne ako v mongoloidnej rase, sa táto choroba predtým volala mongolizmus;
- široké pery;
- dentálne anomálie;
- klenutá obloha;
- široký plochý jazyk s hlbokou pozdĺžnou drážkou;
- ušnice sú zmenšené vo vertikálnom smere s priľnavým lalokom;
- vekové škvrny pozdĺž okraja dúhovky (Brushfieldove škvrny);
- vlasy na hlave sú mäkké, riedke, rovné s nízkym rastom na krku;
- krátke a silné prsty;
- 45% ľudí s Downovým syndrómom má priečny dlaňový záhyb. Prítomnosť všetkých týchto vonkajších príznakov u dieťaťa s Downovým syndrómom však nie je potrebná. Nemusia byť vyslovované alebo chýbajúce a dieťa s Downovým syndrómom môže byť takmer rovnaké ako obvykle..


Mýty Downovho syndrómu

V Rusku sú deti s Downovým syndrómom niekedy postihnuté. Napodiv, existuje veľa mýtov a predsudkov o ľuďoch s Downovým syndrómom, medzi veriacimi. Tieto mýty sú založené na nedostatku vedomostí o Downovom syndróme ako diagnóze, predsudkoch voči takýmto deťom a obavám.
Najslávnejšie články Tarasa Viktoroviča Krasovského, predsedu Rady Moskovskej regionálnej charitatívnej organizácie detí so zdravotným postihnutím z detstva (MOBOOID) „Rovnaké ako vy“, „Niekoľko mýtov o Downovom syndróme“ (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) a „Downov syndróm: Skúsenosti, mýty, prekonanie“ v autonómnej neziskovej organizácii „Pravoslávie a svet“, venovanej tomuto problému. Okrem nich je prístup k deťom s Downovým syndrómom opísaný na webovej stránke „Dislife.ru - portál pre osoby so zdravotným postihnutím“ v článku „Rusi zaobchádzajú so zdravotne postihnutými ľuďmi horšie ako Európania“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na základe mojich skúseností, komunikácie s odborníkmi a rodičmi detí s Downovým syndrómom som tieto články revidoval a doplnil.
Mýtus č. 1: To sa nikdy nestane mojej rodine..
Je to hlboká mylná predstava, pretože Downov syndróm je genetická patológia, ktorej príčina ešte nebola identifikovaná. 95% narodených detí s Downovým syndrómom nie je dedičných a iba 5% je dedičných. Podľa štatistík je Downov syndróm pozorovaný u jedného zo 600 až 1 000 novorodencov. Zároveň sa predpokladá, že ženy nad 35 rokov majú zvýšené riziko, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom..
Mýtus číslo 2: dieťa s Downovým syndrómom je ovocím antisociálneho správania rodičov.
Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nezávisí ani od sociálneho postavenia osoby v spoločnosti, ani od jeho etnického pôvodu, zdravotného stavu alebo prítomnosti zlých návykov..
Mýtus číslo 3: tieto deti sú nevyliečiteľne choré a táto choroba sa musí liečiť.
Tento mýtus pramení z mylného chápania Downovho syndrómu. Downov syndróm nie je choroba, ale genetická patológia, prítomnosť extra chromozómu v krvi. Zvyčajne je v každej bunke človeka 46 chromozómov, z ktorých polovica človek dostáva od svojej matky a polovica od svojho otca. Ľudia s Downovým syndrómom majú tretí dodatočný chromozóm v 21. páre chromozómov, čoho výsledkom je ich 47. To sa deje pomocou špeciálnych testov DNA počas tehotenstva alebo po narodení darovaním krvi na cytogenetickú analýzu..
Mýtus číslo 4: ak sa matka nevzdá svojho dieťaťa so zdravotným postihnutím, jej manžel ju opustí.
Nanešťastie sa to stáva často, nie je to však potrebné. Mnoho manželských párov opustí dieťa s Downovým syndrómom, zatiaľ čo je stále v nemocnici. Podľa štatistík viac ako 90% novorodencov s touto diagnózou v Rusku zostáva v pôrodniciach.
Mýtus č. 5: Je zbytočné ukázať svoje pocity dieťaťu s Downovým syndrómom, pretože ich nedokáže oceniť..
Toto zobrazenie je nesprávne. Deti s Downovým syndrómom sú emocionálne a milujúce. Dobrovoľne nadväzujú kontakt s inými ľuďmi, ale niekedy môžu mať problémy s komunikáciou, ktoré sú najčastejšie spojené s rečovými problémami. Problémy s komunikáciou s inými ľuďmi sa častejšie vyskytujú u detí s autizmom, a to aj vtedy, ak je autizmus sprevádzaný Downovým syndrómom..
Mýtus číslo 6: deti s Downovým syndrómom sú navonok veľmi podobné sebe navzájom, nie sú schopné sa učiť, nie sú schopné sa o seba postarať, nikdy nebudú chodiť a vo všeobecnosti títo ľudia žijú najviac 16 rokov.
Deti s Downovým syndrómom sú úplne odlišné, rovnako ako bežní ľudia. Sú rovnako individuálne a jedinečné ako bežné deti. Ich učebné schopnosti závisia od toho, ako aktívne sa s nimi budú zaoberať, ako sa s nimi bude zaobchádzať, ako aj od stupňa oneskorenia vývoja. Tento mýtus je podporovaný výskumom v špecializovaných inštitúciách (internátne školy).
Pokiaľ ide o mýtus, že títo ľudia žijú maximálne 16 rokov, tento mýtus sa zvyčajne spája so štatistikami internátnych škôl. Podľa štatistík z roku 2000 je dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom v Európe 64 rokov. V našej krajine sa takéto štatistiky nevedú..
Mýtus číslo 7: Deti s Downovým syndrómom sú pre spoločnosť zbytočné, čo dokazuje názov choroby „Down“ z anglického slova „down“ - „down“..
Tento mýtus súvisí s mylnou predstavou o pôvode slova „Down“, ktoré pochádza od mena lekára Johna Langdona Downa, ktorý tento syndróm prvýkrát opísal v roku 1866. V roku 1959 francúzsky profesor Lejeune preukázal, že Downov syndróm je spojený s genetickými zmenami v krvi..
Mýtus číslo 8: Ľudia s Downovým syndrómom sú pre spoločnosť nebezpeční tým, že vykazujú agresiu a nevhodné správanie.
Tento mýtus nemá základy, rovnako ako iné mýty. Deti s Downovým syndrómom sú dobromyseľné, milujúce. Môže prejaviť agresiu iba v prípadoch, keď sa s nimi ľudia v ich okolí správajú zle..
Mýtus číslo 9: ak rodičia neopustia dieťa s Downovým syndrómom, potom sa z rodiny stane vyvrhnutá rodina, známí, priatelia a príbuzní sa od nej odvrátia.
Existujú také prípady, ale to nie je potrebné. Veľa záleží na tom, ako rodičia dieťaťa súvisia so skutočnosťou, že majú dieťa s Downovým syndrómom, či sa za to hanbia. Je dôležité, aby ste to neskryli pred ostatnými ľuďmi, nehovorili o svojom dieťati, nevysvetľovali im, čo Downov syndróm skutočne je..
Mýtus číslo 10: Dieťa s Downovým syndrómom je lepšie v špecializovanej inštitúcii pod dohľadom odborníkov.
Tento mýtus je jednou z najbežnejších a najhlbších mylných predstáv. Keď je dieťa v internátnej škole, je izolované od spoločnosti. Bohužiaľ v internátnych školách existuje veľa prípadov hrubého a krutého zaobchádzania s deťmi s Downovým syndrómom. Každé dieťa, najmä dieťa so zdravotným postihnutím, má okrem toho pri ukončení internátnej školy alebo inej špecializovanej inštitúcie ťažkosti so sociálnou adaptáciou v spoločnosti. Žiadna špecializovaná inštitúcia navyše nemôže nahradiť rodinu dieťaťa..


Choroba dieťaťa - trest alebo.

Postoj k narodeniu dieťaťa so zdravotným postihnutím nebol vždy a zostáva jednoznačný. Narodenie dieťaťa so zdravotným postihnutím je niekedy dôsledkom lekárskej chyby alebo je spojené s nesprávnym životným štýlom. Zároveň je v Cirkvi choroba niekedy vnímaná ako dôsledok porušenia cirkevnej disciplíny, odpadlíctva, trestu za hriechy..
Spolu s tým je choroba považovaná za objektívny faktor, test. V Jánovom evanjeliu je teda príbeh o človeku, ktorý sa narodil slepý: „A keď prešiel, videl muža, ktorý bol slepý od narodenia. Jeho učeníci sa ho opýtali: Rabbi! kto zhrešil on alebo jeho rodičia, že sa narodil slepý? Ježiš odpovedal: ani on, ani jeho rodičia nehrešili, ale to preto, aby sa na ňom mohli objaviť diela Božie. “(Ján 9: 1-3). Tento príbeh presvedčí, že život každého človeka je jedinečný a je daný človeku bez ohľadu na to, ako sa narodil - krivý, šikmý, chromý - od Boha. Nie je to nič za to, že v Rusku boli osoby so zdravotným postihnutím považované za Boží ľud, za chudobných („s Bohom“)..
Okrem príbehov o evanjeliu existujú kázne a články o tom, ako ruská pravoslávna cirkev zaobchádza s chorými ľuďmi a so zdravotným postihnutím, napríklad Igor Lunev: „Je detská choroba trestom za hriech alebo nejakou úlohou?“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na webovej stránke „Mercy.ru“, arcibiskup Valentin Ulyakhin „Je choroba trestom?“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) a arcibiskup Sergej Nikolaev „Choroba ako liek, choroba ako škola“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) v autonómnej neziskovej organizácii „Pravoslávie a svet“.
V rovnakom čase je pravdepodobnejšie, že ľudia, ktorí nie sú zbormi alebo takmer cirkvami, alebo dokonca ľudia inej viery, budú pomáhať ako veriaci. Príkladom nejednoznačného prístupu k deťom so zdravotným postihnutím v cirkvi je článok „Prečo sú deti so zdravotným postihnutím tak zriedka dopravené do kostola“, uverejnené na webovej stránke „Dislife.ru - portál pre zdravotne postihnuté osoby“ (http://www.dislife.ru). / flow / theme / 988 / # more).


Slnečné detské sny

O čom snívajú deti s Downovým syndrómom? Vo všeobecnosti to isté ako akékoľvek iné dieťa. Spýtajte sa ich a ich rodičov na ich sny, nebojte sa alebojte. Deti s Downovým syndrómom vyrastajúcim v rodine sú veľmi láskavé a dobrej povahy. Môžete sledovať film „Sny slnečných detí“ o ich snoch.
Dreams of Sunny Children je film, ktorý si deti s Downovým syndrómom vytvorili o sebe za podpory dospelých. „Bol by som rád, keby každý, kto vidí film, pochopil, že by ste nemali nosiť masku ľútosti a pohŕdania ľuďmi, ktorí majú Downov syndróm na tvári. Existuje možnosť - pomoc. Neexistuje žiadna príležitosť - aspoň nezasahujú do ich života, "- povedal RIA Novosti riaditeľ ateliéru" Skupina mágov "Oleg Zhdanov.
Natáčania filmu sa zúčastnili deti rôzneho veku. Pred kamerou neváhali hovoriť o svojich snoch, radosti a obavách..
„Tým, že deťom ponúkneme rôzne úlohy - herca, kameramana, režiséra, chceme rozšíriť oblasti činnosti, v ktorých sa dieťa s Downovým syndrómom môže cítiť hodné,“ povedala Ria Novosti Elena Lyubovina, PR manažérka fondu Downside Up. Podľa organizátorov natáčanie filmu „Dreams of Sunny Children“ trvalo len niekoľko hodín. Úpravy záznamu budú tiež minimálne.
"Našou hlavnou úlohou je ukázať, čo je Downov syndróm v skutočnosti," vysvetlil Zhdanov.
Riaditeľ štúdia poznamenal, že tento film bude distribuovaný najmä na internete. Filmový štáb si podľa neho nie je istý, či ruské médiá prejavia veľký záujem o Dreams of Sunny Children..
"Spoločnosť vie málo o ľuďoch s Downovým syndrómom a nechce pochopiť ich problémy," uviedol Zhdanov. Je si však istý, že západné televízne kanály sa o tento film budú zaujímať. Ľudia s Downovým syndrómom sú dobrovoľne pomáhaní v zahraničí.
Viac informácií nájdete v článku „Slnečné deti“ o sebe natočili film “(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) v projekte„ Deti v núdzi “na webovej stránke RIA Novosti Information Agency..


Slávni ľudia s Downovým syndrómom

Mýtus, že ľudia s Downovým syndrómom sa nedajú trénovať, je úplne vyvrátený skutočnosťou, že medzi nimi je veľa slávnych talentovaných osobností. Sú to umelci, básnici, hudobníci, herci a atléti. Informácie o nich nájdete na špecializovaných stránkach „Slnečné deti. Downside Syndrome Site “(http://sunch Children.narod.ru/),„ Blog nadácie Charitatívnej nadácie Downside Up “(http://downsideup-blog.livejournal.com/) a ďalšie, ako aj v novinách..
Mená ľudí s Downovým syndrómom sú známe v športe. Medzi nimi bola aj rezidentka Voroneza, športovec Andrey Vostrikov, absolútny európsky majster umeleckej gymnastiky medzi deťmi so zdravotným postihnutím, zlatý medailista Špeciálnej olympiády v Ríme (2006), Alexander Yushin, viacnásobná víťazka Špeciálnej olympiády v alpskom lyžovaní, Maria Langovaya, ktorá sa zúčastnila v špeciálnom olympijskom tíme na hrách 2011 v Aténach. Vzala zlato vo voľnom štýle plávania.
Medzi umelcami a sochármi sú známe mená Raymonda Hu (maľba „Biela holubica“), Judith Scott a Michael Johnson..
Medzi hercami sú známe aj mená ľudí s Downovým syndrómom: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film „Poznámky k škandálu“), Blair Williamson, Pascal Ducken (film „Osem dní“), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "After Life", 2003), Pablo Pineda (film "Ja tiež", 2009), Max Lewis a Stephanie Ginz (film "Duo").
O hercovi Pablovi Pinedovi je článok Kariny Arutyunovej, Jurij Pushchaev, „Prvý človek s Downovým syndrómom, ktorý ukončil univerzitu“ (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Herec Downovho syndrómu Pascal Duquesne získal hlavnú cenu za najlepší herec v osem dní na filmovom festivale v Cannes v roku 1997.
V Moskve je pod vedením režiséra Igora Neupokoeva Divadlo nevinných, v ktorom väčšinu hercov tvoria ľudia s Downovým syndrómom. Viac informácií o „divadle jednoduchých“ nájdete na webovej stránke samotného divadla - http://teatrprosto.ru/, ako aj v článkoch a poznámkach, napríklad od Tatyany Vigilchnskej „divadlo jednoduchých“ (http://www.dislife.ru/flow/). téma / 1027 /) na webovej stránke „Dislife.ru - portál pre osoby so zdravotným postihnutím“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) a Valeria Grechina „Dospelé deti“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na webovej stránke „Miloserdie.ru“.
Mená ľudí s Downovým syndrómom sú známe aj v hudbe - Miguel Tomazen, bubeník argentínskej skupiny Reynols, Ronald Jenkins, hudobník a skladateľ, ako aj americký Sajit Desai, talentovaný hudobník, ktorý hrá 6 nástrojov: klarinet a basový klarinet, alt saxofón, husle, klavír a bicie.
Okrem slávnych ľudí s Downovým syndrómom sú známe aj deti s Downovým syndrómom, ktoré sa narodili v rodinách slávnych ľudí:
- Downov syndróm bol v najmladšej dcére Charlesa de Gaulla Anna;
- Downov syndróm bol v synovi slávneho amerického spisovateľa Arthura Millera a jedného z manželov Marilyn Monroe;
- Downov syndróm bol v Eunice Kennedy Shriver, sestra 35. prezidenta USA Johna F. Kennedyho;
- Downov syndróm v Sergei, syn herečky Iya Savina a jej manžel Vsevolod;
- Downov syndróm v Mashe, dcére bývalej vodcovky Únie pravých síl Irina Khakamada;
- Downov syndróm v Glebe, syn dcéry bývalého prezidenta Borisa Jeľcin Tatianu v jeho druhom manželstve s Alexejom Dyachenkom;
- Downov syndróm u syna Alvara, hlavného trénera španielskeho národného futbalového mužstva, Vicente del Bosque;
- Downov syndróm u štvrtého syna fotografa Vladimíra Mišukova Platona;
- Downov syndróm v Semyone, syn herečky Eveliny Bledansovej a jej manžel Alexander Semin;
- Downov syndróm v Maxovi, syn herca Johna McGinleyho (filmy „Četa“, „Narodený 4. júla“).


Medzinárodný deň Downovho syndrómu